Με δελτίο Τύπου το Υπουργείο Υγείας αναφέρει:
«Η 28η Φεβρουαρίου καθιερώθηκε ως η Διεθνής Ημέρα Σπανίων Νοσημάτων, στο πλαίσιο των ευρύτερων προσπαθειών και πρωτοβουλιών ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για θέματα σπανίων νοσημάτων. Φετινό σύνθημα των δράσεων ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης επιλέγηκε το «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι… Δείξε το ενδιαφέρον σου!».
Σπάνιο χαρακτηρίζεται ένα νόσημα που προσβάλλει λιγότερο από ένα στα 2,000 άτομα. Σήμερα, καταγράφονται περίπου 6,000 με 8,000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα και όλα μαζί δεν είναι και τόσο σπάνια. Συνεπώς, ένας στους δέκα ανάμεσα μας είναι άτομο με σπάνιο νόσημα. Ειδικότερα, υπολογίζεται πως περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι πολίτες και τουλάχιστον 60,000 Κύπριοι πολίτες πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα.
Τα σπάνια νοσήματα είναι συνήθως χρόνια και ανίατα και συχνά προκαλούν σοβαρές επιπλοκές έως και πολυ-αναπηρίες. Διαγιγνώσκονται πιο πολύ στην βρεφική και παιδική ηλικία, αλλά αφορούν επίσης εφήβους και ενήλικες. Επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, αλλά και των οικογενειών τους και συχνά επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης.
Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στην διάπλαση, χρωμοσωμικά σύνδρομα, όπως η τρισωμία 21 ή άλλα όπως τα Σύνδρομα Noonan, Williams, Prader-Willi, Angelman και DiGeorge. Ακόμα περιλαμβάνουν διάφορα μονογονιδιακά νοσήματα, όπως είναι η Νευρινωμάτωση τύπου Ι, το σύνδρομο Marfan, σκελετικές δυσπλασίες και κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία, καθώς και διάφοροι οικογενείς καρκίνοι ή προδιαθεσικά σε καρκίνους σύνδρομα είναι επίσης σπάνια νοσήματα. Επιπλέον σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις όπως σπάνιες ρευματοπάθειες, σπάνιες λοιμώξεις και πολλές άλλες πολύπλοκες παθήσεις άγνωστης αιτιολογίας.
Η διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος είναι δύσκολη και χρονοβόρα υπόθεση. Προϋποθέτει γνώση και εξειδίκευση, καθώς και εξειδικευμένες εξετάσεις. Υπάρχουν θεραπείες για κάποια από τα σπάνια νοσήματα που είναι συνήθως ακριβές και πολύπλοκες. Τα σπάνια νοσήματα στερούνται μεγάλου ερευνητικού και χρηματοδοτικού ενδιαφέροντος από τις φαρμακοβιομηχανίες. Για αυτό τον λόγο τα σπάνια νοσήματα καθώς και τα φάρμακά τους ονομάζονται «ορφανά».
Τα άτομα με σπάνια νοσήματα συχνά στερούνται τα πιο προσοδοφόρα και παραγωγικά χρόνια της ζωής τους. Χρειάζονται έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, πολυθεματική φροντίδα και σφαιρική αντιμετώπιση. Χρειάζονται ακόμα κατάλληλη υποδομή στην παιδεία και στην κοινότητα, καθώς και υποστήριξη για καλύτερη κοινωνική ένταξη και αποκατάσταση. Χωρίς τις σωστές πρόνοιες οι ασθενείς και οι οικογένειές τους ταλαιπωρούνται, με επιπτώσεις στο ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.
Η Ευρωπαϊκή Ένωση πρωτοστατεί στον διεθνή αγώνα για την προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών και την ανάπτυξη ερευνητικής δραστηριότητας στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων και των ορφανών φαρμάκων. Τα κράτη μέλη, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου, προωθούν πολιτική και δράσεις για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.
Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων. Στους στόχους της Στρατηγικής περιλαμβάνονται η ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η πλήρης ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος. Τέλος, η προώθηση επιδημιολογικών μελετών και η αξιοποίηση της ερευνητικής μας κοινότητας περιλαμβάνονται στους πυλώνες δράσης της Στρατηγικής. Με την συνεργασία και την επιμονή όλων, ειδικών, φορέων, της πολιτείας και των ασθενών, τα σπάνια νοσήματα αποτελούν σήμερα σημαντικό τομέα της δημόσιας υγείας. Ταυτόχρονα υπάρχουν πολλά άλλα βήματα να γίνουν για τους δικούς μας ασθενείς όπως και στο παγκόσμιο.
Η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των φορέων, της πολιτείας, του κοινού, των ειδικών, των ερευνητών και των ίδιων των ασθενών αποτελούν κύριο ενδιάμεσο στόχο, αλλά και εργαλείο ανάπτυξης της συνολικής Στρατηγικής μας.
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου